Gydytoja R. Čerkauskienė: „Informacijos sklaida apie retas ligas būtina“

Kas gi yra tos retos ligos ir kodėl svarbu apie jas kalbėti?

Paprastai sakant, retos ligos yra tos, kurios labai neaiškios, labai netipiškos, prasidedančios simptomais panašiais į įprastų ligų, tačiau dažnai jų tikrąją diagnozę nustatyti yra sudėtinga. Dažniausiai šios ligos būna įgimtos, paveldėtos, vienos labiau matomos – jei, tarkime, atsiranda specifiniai veido bruožai arba  išorinės kaulų deformacijos – o kitų išoriškai visiškai nematyti, tačiau blogėja žmogaus būklė, atsiranda simptomų, kurie paprastai nepagydomi. Dažnai šios ligos yra lėtinės, invalidizuojančios, apsunkinančios gyvenimą, reikalaujančios dažnų vizitų pas gydytojus. O pagal Europos Sąjungoje naudojamą apibrėžimą retoji liga yra tada, kai ja serga vienas iš 2000 arba penki iš 10 000 šalies gyventojų.  Šiuo metu pasaulyje žinoma apie 8000 retųjų ligų ir sudarytas abėcėlinis jų sąrašas.

Kalbėti apie retas ligas būtina dėl keleto etinių aspektų. Visų pirma, reta liga sergantis pacientas labiau yra pažeidžiamas dėl sunkiau prieinamos tinkamos sveikatos priežiūros. Antra – retų ligų sveikatos priežiūra (ypač medikamentinis gydymas) yra brangi ir kvestionuojama jos ekonominė nauda. Tačiau reta liga sergantis pacientas turi tokią pat teisę į geriausią įmanomą gydymą, kaip ir kitomis ligomis sergantys pacientai. Galiausiai, reta liga sergančiam pacientui suteikiama sveikatos priežiūra nėra jo privilegija kitų pacientų atžvilgiu (kaip dažnai mums medikams, gydantiems retas ligas, priekaištaujama).

Retųjų ligų diena minima kasmet paskutinę vasario dieną. Šios dienos renginius organizuoja Europos retųjų ligų organizacija EURORDIS ir devyniolikoje Europos Sąjungos šalių veikiančios retųjų ligų sąjungos. Renginiais siekiama informuoti visuomenę apie retąsias ligas ir atkreipti dėmesį į tai, kad Europoje jomis serga 30 milijonų žmonių.

Kadangi daugiausia –  apie 80 % atvejų – retosios ligos pasireiškia vaikystėje, todėl, manau, kad būtent Vaikų retų ligų koordinavimo centras, kuriam vadovauju, ir turi būti šios dienos šauklys. 2016 m. retų ligų dienos šūkiu „Prisijunkite prie mūsų, kad retų ligų balsas būtų išgirstas“ kreipėmės  į platesnę auditoriją. Net ir tie, kurie tiesiogiai nesusiję su retomis ligomis, buvo kviečiami prisijungti prie retų ligų bendruomenės ir padėti skleisti žinią apie jas.

Labai džiaugiuosi, kad pirmą kartą Lietuvoje į konferenciją, skirtą retoms ligoms, vykusią vasario 26 d., pavyko suburti tiek daug skirtingų profesijų žmonių, ir naujausiomis medicinos žiniomis apie retas ligas dalinosi ne tik medikai, bet rinkosi ir vaikų, sergančių retomis ligomis, tėvai, juos vienijančių organizacijų atstovai, šiuos vaikus gydantys gydytojai, švietimo, socialinių sferų atstovai, kad visi kartu susivieniję paskleistų kuo daugiau informacijos apie retas ligas, išsakytų savo poreikius ir įvardintų pokyčius, galinčius ir turinčius pagerinti retomis ligomis sergančiųjų, jų tėvų ar globėjų gyvenimą.

Kokios retosios ligos yra labiausiai pasitaikančios Lietuvoje?

Labiausiai žinomos retosios ligos Lietuvoje – tai cistinė fibrozė, tam tikros inkstų ligos ir vystymosi anomalijos, sisteminė raudonoji vilkligė. Visi vaikų vėžiai taip pat priskiriami prie retų ligų. Esant didesniam skaičiui tam tikra reta  sergančių žmonių, jie buriasi į  draugijas, tačiau esama tokių retų ligų, kuriomis serga vos vienas ar du žmonės visoje Lietuvoje. Labai džiaugiuosi, kad prieš pat Naujuosius metus, 2015 m.  gruodį,  buvo įkurta Vaikų retų ligų asociacija ([email protected]), kuriai vadovauti ėmėsi Danas Čeilitka, vienos sergančios mergaitės tėtis. Tikimės, kad ši organizacija suvienys visus sergančius retomis ligomis – vaikus ir suaugusiuosius, kad šie žmonės nesijaustų palikti vieni.

Papasakokite plačiau apie savo vadovaujamą Vaikų retų ligų koordinavimo centrą, jo veiklą.

2012 m. Vaikų retų ligų koordinavimo centras Vilniaus Santariškių klinikų Vaikų ligoninėje buvo įkurtas tam, kad suburtų visų sistemų retas ligas po vienu stogu. Taigi šiandien po juo – jau 16 kompetencijos centriukų, atitinkančių įvairių organų sistemas. Juose dirba specialistų komandos, nes retos ligos ir yra tuo ypatingos, jog apima daug organų sistemų. Pavyzdžiui, sergant sistemine oksaloze – be galo sunkia, įgimta liga, kai dėl fermentų trūkumo visur kaupiasi kalcio oksalatai, ypač sutrinka inkstų veikla, apankama, lūžta kaulai, išsivysto mažakraujystė, sutrinka vystymasis, vaikai nustoja vaikščioti. Todėl Vaikų paveldimų ir įgimtų inkstų ligų kompetencijos centre, kur gydomi tokie pacientai, dirba ne tik inkstų ligų specialistai, bet ir kardiologai, neurologai, gastroenterologai, reabilitologai.

Mes džiaugiamės, kad nuo 2012 metų Vaikų retų ligų centras po truputį „įsivažiuoja“. Štai jau antri metai kaip jame veikia Pirminių ir įgytų imunodeficitų kompetencijos centras, kur jau per šiuos metus dvidešimt penkiems vaikams buvo patvirtinti pirminiai imunodeficitai ir keturiems iš jų Vaikų ligoninėje jau persodinti kaulų čiulpai. O būtumėte matę, kaip iki to laiko tie vaikiukai atrodė. Jie nuolat gulėdavo ligoninėse, nuolat karščiuodavo, vartodavo kalnus antibiotikų. Vienas vaikas per metus buvo jų suvartojęs net 12 kursų, kol pagaliau pakliuvo pas mus.

Mūsų centre šaukiami gydytojų konsiliumai, telekonferencijų būdu konsultuojamasi  su užsienio specialistais, dirbančiais kituose pasaulio retų ligų gydymo centruose, prireikus pacientų tyrimai  siunčiami į Švedijos, Vokietijos, Prancūzijos ir kitų šalių laboratorijas. Vaiko tėvai ar globėjai mokomi, kaip padėti sergančiam vaikui, kuo veiksmingiau mažinant sukeltas neįgalumo ar integracijos į visuomenę problemas. Tam organizuojamos tam tikromis retomis ligomis sergančių vaikų ir jų šeimų mokyklėlės, kuriose specialistai pristato naujausias žinias apie atitinkamą ligą, gydymo, reabilitacijos galimybes, medicinos priemones, padeda susiburti to paties likimo žmonėms.

Vaikų ligoninėje įsikūrusiame centre, kuriame šiuo metu prižiūrima per 100 retomis ligomis sergančių vaikų, visiems suteikiama  individuali priežiūra ir specialisto konsultacijos dėl retų ligų profilaktikos, gydymo bei reabilitacijos vieno langelio principu.

Per šiuos metus centro kvalifikuotų gydytojų pastangomis pradėti vaikams taikyti nauji gydymo metodai, tarp jų – pažangi biologinė terapija, itin sunkiomis retomis ligomis sergantiems vaikams skirtas gydymas valstybės kompensuojamais brangiais vaistais.  Pernai metais rudenį Vaikų retų ligų koordinavimo centras jau užregistruotas kaip ekspertų centras  retų ligų ir vaistų portale www.orpha.net

Mūsų centras turi elektroninį paštą retos.ligos.lt ir greitai turės elektroninį adresą www.rarediseases.lt , kur bus galima kreiptis tiek medikams, tiek pacientams, tiek jų tėvams. Planuojame ten skelbti apie įvairias ligas, apie būsimus seminarus, ištyrimo galimybes.

Retosios ligos yra tokios sudėtingos, kad nuo pat įtarimo, nuo pirmųjų simptomų tenka nueiti ilgą kelią, atlikti begales ir brangių tyrimų iki diagnozės patvirtinimo, o tada prasideda gydymas, kuris taip pat yra labai brangus ir kartais sunkiai prieinamas, nors šiandien Lietuvoje dėl to labai stengiasi visos tarnybos – tiek Sveikatos apsaugos ministerija, tiek Ligonių kasos, tiek mūsų centras. Čia  mes  esame komanda, kad vaistas būtų ne tik gautas, bet ir teisingai paskirtas, nes Lietuva nėra turtinga šalis. Dažnai geranoriškai ieškoma galimybių vienaip ar kitaip tą vaistą kompensuoti, todėl neteisūs kai kurie valdžios atstovai ar visuomenės nariai garsiai šaukiantys, kad „niekas nieko nedaro“, tokiu atveju visada galvoju: o ką tokio padarei tu pats?

Kalbant apie Jūsų minėtą atvejį, kai vaikiukui galiausiai buvo nustatytas imunodeficitas – galbūt jei šį pacientą gydantis šeimos gydytojas būtų rimčiau žvelgęs į jo situaciją, mažylis pas jus būtų pakliuvęs ir anksčiau? Ar nematote problemų šiuo aspektu?

Iš tiesų nekompetencijos ir aplaidumo pasitaiko bet kuriame darbe, bet kuriame sveikatos apsaugos lygyje, tačiau, mano manymu, didžiausia problema  yra informacijos apie retas ligas trūkumas – tiek kalbant apie medikus, tiek apie sergančių vaikų tėvus, tiek apie suaugusius pacientus.

Todėl ir mūsų koordinavimo centro uždavinys – skleisti kuo daugiau informacijos apie retas ligas – tiek organizuojant konferencijas, seminarus, tiek per žiniasklaidą bei kitais būdais. Kiekvienais metais skaityti pranešimų ir pakonsultuoti mūsų neaiškių pacientų kviečiame ekspertus iš užsienio, užsimezga bendradarbiavimas su kitomis klinikomis. Taip pat atsiranda galimybės nemokamai atlikti brangius tyrimus ir pasikonsultuoti su specialistais  užsienyje, remiantis asmeniniais ryšiais.

Norėčiau pabrėžti, kad sėkmė priklauso ne tik nuo gydytojų kompetencijos, bet ir nuo tėvų įžvalgumo, atkreipiant dėmesį į pirmuosius ligos simptomus, kreipimąsi laiku į reikiamą specialistą. Reikia nebijoti keletą kartų kreiptis į gydymo įstaigą, surasti būtent „tą“ gydytoją, nenuleisti rankų ir manyti, kad vis tiek niekas nepadės.

Tačiau ar retų ligų diagnostika  bei gydymas nėra apsunkinami ir įvairių biurokratinių mechanizmų, pradedant ilgomis eilėmis, ligonių  netikslingu siuntinėjimu pas žemesnio lygmens specialistus ir baigiant popierizmu medicinoje?  Ar taip nėra uždelsiamas gydymas ir prarandamas laikas?

Retos ligos yra skirtingos. Vienos jų labai greitai progresuoja, tad iš tiesų reikia itin greitai veikti. Sutinku, kad tai sudėtingas procesas, reikalaujantis labai daug žinių, visų pirma, kad būtų kreiptasi į teisingą ekspertą, kompetencijos centrą, po to reikia paruošti ir išversti medžiagą, susirašinėti ir, žinoma, jeigu reikia, gauti leidimą išsiųsti užsienį pacientą arba tyrimus į užsienį. Aišku, visa tai užtrunka. Tačiau jeigu yra ekstremali situacija – pavyzdžiui, turėjome pacientę mergytę, sergančią kepenų nepakankamumu, kuriai buvo svarbi kiekviena diena ir valanda – ir galiu pasidžiaugti, kad tikrai visos grandys labai geranoriškai bendradarbiavo – tiek Sveikatos apsaugos ministerija, tiek Ligonių kasa, tiek mes patys. Pavyzdžiui, mano koordinavimo centro darbuotojas, nepaisydamas, jog tai buvo savaitgalis, išsiuntinėjo visiems įmanomiems specialistams užklausas, ką daryti. Ir noriu pabrėžti, kad dokumentus sutvarkėme per dvi valandas. Tai atrodo  neįtikėtina. Tačiau jei labai reikia, mes tikrai mokame susitelkti.

Žinoma, būna ir nenumatytų dalykų, įvairių socialinių problemų, kliūčių. Pavyzdžiui, mažam vaikui reikia užsienyje persodinti kepenis, taigi jis ten su vienu tėvų turėtų gyventi tol, kol jos atsiras, kadangi šį organą reikia transplantuoti tuoj pat.  Tačiau kiek reikės jo laukti? – pusę metų, metus – nežinia.  O už ką užsienyje gyventi, nuomoti butą? Valstybė šių išlaidų neapmoka. Ji apmoka už transplantaciją bei kitas procedūras, tyrimus. Taigi – tai didžiulė socialinė problema. Žinoma, egzistuoja labdaros fondai, tačiau tai – ne išeitis. Arba, tarkime, užsienyje atsiranda kepenys, tačiau iš kur gauti lėktuvą, kuriuo jas būtų galima pargabenti  Lietuvą? Taigi, viskas išties ne taip paprasta…

Deja, teko girdėti skeptiškų pasakymų, jog reta liga sergantieji esą yra proteguojami, nes Vaikų retų ligų koordinavimo centre taikome vieno langelio principą, kad pacientas per vieną dieną galėtų patekti pas kelis specialistus, atliktų reikiamus tyrimus.

Mūsų svajonė – reali E-medicina, kai bus galima pasikeisti visa reikiama medicinine informacija apie pacientą su Lietuvos ir užsienio centrais. Manau tai sutaupytų daug laiko susirašinėjant ir prašant medicininių dokumentų.

Vis dėlto daugeliui tekę matyti televizijos laidų, kai vaikams ar jauniems žmonėms, sergantiems retomis ligomis, bandoma rinkti lėšas vaistams, kurie egzistuoja, tačiau kadangi valstybė jų nekompensuoja, šie pacientai tiesiog gęsta akyse, kai tuo tarpu jiems būtų galima iš esmės pagelbėti. Ką manote apie tai?

Taip yra ir tokių atvejų. Pavyzdžiui, jei vaistas dar yra tik eksperimento stadijos, jo pacientui niekas neskirs ir nekompensuos. Nebent jei tai būtų vykdoma Lietuvoje, mūsų centre, ir iš tiesų mes vis labiau įtraukiami į tokius tyrimus. Tačiau, deja, būna ir taip, kad vaistas yra, tačiau jis nekompensuojamas dėl savo brangumo ir dar neįrodyto efektyvumo būtent šita ligai gydyti.

Ar,  kaip medikai, nebandote kaip nors daryti įtaką valdininkams, kad ši situacija pasikeistų?

Šiuo metu yra tokia valstybės politika –  įvesta „labai retos būklės“ sąvoka. Tai laikoma tada, kai tam tikra reta liga serga vienas iš 200 000 žmonių. Taigi tada sąlygos dar labiau apsunkinamos. Ir nors vaistų yra, tačiau į šią sąvoką nebeįeina. Yra  įkurta Labai retų būklių vaistų kompensavimo komisija, kur būtent ir svarstomi tokie atvejai. Tenka užpildyti begales dokumentų, perskaityti kalnus straipsnių ir juos aprašyti, pagrindžiant vaisto efektyvumą. Kartais juokaujame, kad prašant vaisto kompensacijos ir ruošiant reikalingą dokumentaciją tenka „suverpti kuodelį, sunešioti geležines kurpaites“. Pagal ministro įsakymą yra nurodyta, kokias sąlygas vaistas turi atitikti, kad būtų kompensuojamas. Deja, jei ligos dažnumas ar vaistas neatitinka tų reikalavimų, jis nekompensuojamas. Taigi, tada reikia ieškoti kitos išeities.

Viena iš galimybių – kai vaistų kompanija labdaros būdu vaistą skiria nors kuriam laikui, kita – paciento įtraukimas į klinikinius tyrimus, kai vaistas gaunamas nemokamai (dažnai sergančiajam tai vienintelė galimybė išgyventi). Daug padeda labdaros ir paramos akcijos, labdaros organizacijos, fondai, kurie labai populiarūs užsienyje.

Kiekvienas, susidūręs su reta liga, norėtų, kad būtų kompensuojami vaistai,  kartais – tai vienintelis būdas išgyventi arba pagerinti būklę, bet, deja, tai ne visada įmanoma. Ir tai – didžiulė problema.  Bet, manau, kad ji aktuali ir visame pasaulyje, o ypač ne tokiose turtingose šalyse. Ir iš tiesų kartais graužia sąžinė, jog  negali padėti dėl to, kad nepakanka pinigų…

Tačiau, manau, rimtesnė ir čia jau tikrai biurokratinė problema yra tai, kad  retomis ligomis sergančio  ligonio apžiūrai oficialiai yra skiriama vos 15 minučių! Bet iš tiesų tam reikia kur kas daug laiko, taip pat jis reikalingas  ir surinkti visą informaciją. Kita problema – maži įkainiai tokių pacientų gydymui, o juk reikia atlikti begalę tyrimų, kadangi dažnai diagnozė aiškinamasi atmetimo keliu. Taigi esama ir subjektyvių  ir objektyvių priežasčių, dėl kurių pavėluojama ir diagnozuoti, ir gauti gydymą. Vėliau, kai susidaro grupė konkrečia reta liga sergančių žmonių, tada visas sudėtingas kelias jau būna nueitas, ir atsiradus naujam pacientui, mes jau žinome, ką reikia daryti. Dabar atsivėrė daugiau galimybių vaistų kompensavimui, pavyzdžiui, galima prašyti, kad jų pirktų visai pacientų grupei. Be abejo, tai taip pat užtrunka. Galbūt kažkam šiandien nepasiseks, tačiau po metų ar dvejų pasiseks kažkam kitam, kai vaistas bus įtrauktas į kompensuojamųjų sąrašą.

Neseniai patvirtintas Nacionalinis veiklos, susijusios su retomis ligomis planas. Ar esate su juo susipažinusi, ir jei taip – gal galėtumėte tai pakomentuoti?

Pati esu šio plano darbo grupės narė. Jis patvirtintas 2012 m., ir mes labai džiaugiamės, kad jis egzistuoja Lietuvoje, kadangi kitos šalys tokio dar nepatvirtino. Taigi mes  čia tam tikra prasme pirmaujame, atsirado žmonės, kurie domisi retomis ligomis.  Be to, esu ir „2013–2017 metų Veiklos, susijusios su retomis ligomis, koordinavimo komisijos“ narė.  Iš tiesų, mano nuomone, šis planas yra puikus, nes jis paremtas Europos rekomendacijomis ir kitų šalių patirtimi. Pagrindiniai jo uždaviniai: Sveikatos priežiūros specialistų veiksmus ir žinias koordinuojančios sistemos kūrimas; Naujagimių patikra; Specifinių sveikatos priežiūros paslaugų organizavimas ir vystymas; Gydymo užsienio klinikose užtikrinimas; Orfaninių vaistų ar kito gydymo prieinamumas, racionaliai naudojant turimus resursus; Inovacijų RL vystymas; Visuomenės informuotumo apie retas ligas vystymas; Tobulinimo ir mokslo RL srityje skatinimas. Bendradarbiavimas ES mastu.

Tačiau esama ir problemų. Pavyzdžiui, visiškai neskirta lėšų plane įvardintam sveikatos priežiūros specialistų veiksmus ir žinias koordinuojančios sistemos kūrimui. O juk reikalingos ir duomenų bazės, retų ligų registrai. Mes net nežinome, kiek  Lietuvoje yra žmonių, sergančių konkrečia reta liga. O tą žinodami mes galėtume tolygiau paskirstyti lėšas, dalyvauti projektuose užsienyje, tyrimuose.  Taigi labai reikalinga sukurti retų ligų registrą, bet tam lėšų neskirta. Dar viena problema – kažkodėl nefunkcionuoja jau prieš keletą metų sukurta elektroninė sveikatos sistema. Todėl mes negalime su kitomis gydymo įstaigomis keistis informacija. Trečias dalykas – nepakankama naujagimių patikra dėl retų ligų, kuri yra brangi, bet labai reikalinga. Kol kas naujagimiai tiriami tik dėl keturių įgimtų ligų, kai kitose šalyse šių tyrimų skaičius kur kas yra didesnis. Taip pat nėra holistinio požiūrio į pacientą, nėra koordinuojančios sistemos, vienijančios socialinę, švietimo ir mokslo bei sveikatos sistemas retų ligų srityje. Kaip ir minėjau, labai maži reta liga sergančių pacientų konsultacijų  įkainiai, jie gydymo įstaigoms tampa finansine našta…

Tačiau tikiu, kad retų ligų medicina toliau vystysis kaip atskira medicinos šaka, kuri padės labiau išgirsti retomis ligomis sergančiųjų balsą.